Benefits of molecular profiling with next-generation sequencing for the diagnosis and prognosis of myeloproliferative neoplasms in splanchnic vein thrombosis

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Le séquençage nouvelle génération (NGS) est devenu un outil de diagnostic pour de nombreuses maladies oncologiques. Son intérêt avait été récemment souligné pour le diagnostic du syndrome myéloprolifératif, chez des patients ayant une thrombose veineuse splanchnique sans cirrhose. Par une collaboration entre l’hôpital Beaujon et l’hôpital Saint Louis, PE Rautou et Jean-Jacques Kiladjian ont montré que le profilage moléculaire de ces patients permet l’identification des malades qui sont à haut risque de transformation  maligne  et dont le pronostic est plus sombre. Ceci fait du  NGS non seulement un outil diagnostic mais également théranostique. 

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